מהי מחיקה בכרומוזומים?

2024 מְחַבֵּר: Miles Stephen | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-15 23:36

בגנטיקה, א מְחִיקָה (נקרא גם גן מְחִיקָה , מחסור, או מְחִיקָה מוטציה) (סימן: Δ) היא מוטציה (סטייה גנטית) שבה חלק מ- כרומוזום או רצף של DNA נשאר בחוץ במהלך שכפול DNA. ניתן למחוק כל מספר של נוקלאוטידים, מבסיס בודד ועד חתיכה שלמה של כרומוזום.

בדרך זו, מה קורה כאשר מתרחשת מחיקה לכרומוזום?

א מְחִיקָה מוּטָצִיָה מתרחשת כאשר חלק ממולקולת ה-DNA אינו מועתק במהלך שכפול ה-DNA. חלק זה לא מועתק יכול להיות קטן כמו נוקלאוטיד בודד או כמו שלם כרומוזום . אובדן ה-DNA הזה במהלך השכפול יכול להוביל למחלה גנטית. במוטציה נקודתית שגיאה מתרחשת בנוקלאוטיד בודד.

כמו כן, מה ההבדל בין מחיקה לשכפול? מחיקות מתרחשים כאשר כרומוזום נשבר וחומר גנטי מסוים אובד. מחיקות יכול להיות גדול או קטן, ויכול להתרחש בכל מקום לאורך הכרומוזום. כפילויות . כפילויות מתרחשים כאשר מעתיקים חלק מהכרומוזום ( מוּעֲתָק ) יותר מידי פעמים.

כאן, מהי ההפרעה השכיחה ביותר הנגרמת על ידי מחיקה כרומוזומלית?

46.5. 1 22q11 מְחִיקָה תסמונת 22q11 מְחִיקָה תסמונת היא הכי נפוץ בן אנוש מחיקה כרומוזומלית תסמונת המתרחשת בערך אחת לכל 4000-6000 לידות חי (29).

האם אתה יכול לשרוד עם כרומוזום חסר?

אם לגוף יש מעט מדי או יותר מדי כרומוזומים , זה בדרך כלל לא לִשְׂרוֹד ללדת. המקרה היחיד שבו א חסר כרומוזום נסבל הוא כאשר X או Y כרומוזום הוא חָסֵר . מצב זה, הנקרא תסמונת טרנר או XO, משפיע על 1 מכל 2,500 נשים.