איזו השערה העלה גארוד לגבי אלקפטונוריה?

2024 מְחַבֵּר: Miles Stephen | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-15 23:36

בשנת 1902, ארצ'יבלד גארוד תיאר את ההפרעה התורשתית אלקפטונוריה כ"טעות מולדת של חילוף החומרים". הוא הציע שמוטציה בגן גורמת לפגם ספציפי במסלול הביוכימי לחיסול פסולת נוזלית. הפנוטיפ של המחלה - שתן כהה - הוא השתקפות של שגיאה זו.

חוץ מזה, מה גילה ארצ'יבלד גארוד?

ארצ'יבלד גארוד . אֲדוֹנִי ארצ'יבלד אדוארד גארוד KCMG FRS (25 בנובמבר 1857 - 28 במרץ 1936) היה רופא אנגלי שהיה חלוץ בתחום הטעויות המולדות של חילוף החומרים. הוא גם גילה alkaptonuria, להבין את הירושה שלה.

דעו גם, מה גרם לגארוד לחשוב שיש שגיאות מולדות בחילוף החומרים? בשנת 1902, גארוד פרסם ספר בשם The Incident of Alkaptonuria: A Study in Chemical Individuality. גארוד היה גם הראשון שהציע את הרעיון שמחלות היו " שגיאות מולדות של חילוף החומרים ." הוא האמין שמחלות היו תוצאה של שלבים חסרים או שקריים במסלולים הכימיים של הגוף.

כמו כן, לדעת, מדוע היה צורך לשנות את השערת הפוליפפטיד האחד של גן אחד?

זה צוין במקור בתור גן אחד - השערת אנזים אחד על ידי הגנטיקאי האמריקאי ג'ורג' בידל ב-1945 אך מאוחר יותר שונה כאשר הבין זאת גנים מקודדים גם חלבונים שאינם אנזים ואינדיבידואליים פוליפפטיד שרשראות. זה הוא עכשיו ידוע שחלק גנים קוד לסוגים שונים של RNA המעורבים בסינתזת חלבון.

מה הייתה ההשערה של בידל וטאטום?

בידל וטאטום אישר את זה של גארוד הַשׁעָרָה באמצעות מחקרים גנטיים וביוכימיים של עובש הלחם Neurospora. בידל וטאטום זיהו מוטציות של עובש לחם שלא היו מסוגלים לייצר חומצות אמינו ספציפיות. בכל אחד מהם, מוטציה "שברה" אנזים הדרוש לבניית חומצת אמינו מסוימת.