מה המשמעות של מחיקת כרומוזומים?

2024 מְחַבֵּר: Miles Stephen | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-15 23:36

בגנטיקה, א מְחִיקָה (נקרא גם גן מְחִיקָה , מחסור, או מְחִיקָה מוטציה) (סימן: Δ) הוא מוטציה (סטייה גנטית) שבה חלק מ- a כרומוזום או רצף של DNA הוא נותר בחוץ במהלך שכפול ה-DNA. כל מספר של נוקלאוטידים פחית להימחק, מבסיס יחיד לחתיכה שלמה של כרומוזום.

ואז, למה מחיקת כרומוזומים גורמת?

מחיקה כרומוזומלית תסמונות נובעות מאובדן חלקים של כרומוזומים . הם עלולים גורם חריגות מולדות חמורות ונכות אינטלקטואלית ופיזית משמעותית. מחיקה כרומוזומלית תסמונות כרוכות בדרך כלל גדולות יותר מחיקות , זה הם נראה בדרך כלל בקריוטיפינג.

יודע גם, מהי מחיקה כרומוזומלית? התנאי " מְחִיקָה "פשוט אומר שחלק מ-a כרומוזום חסר או "נמחק". חתיכה קטנה מאוד של א כרומוזום יכול להכיל גנים רבים ושונים. כאשר חסרים גנים, עלולות להיות שגיאות בהתפתחות התינוק, מאחר וחסרות חלק מה"הוראות".

רק אז, מה קורה כאשר מתרחשת מחיקה לכרומוזום?

א מְחִיקָה מוּטָצִיָה מתרחשת כאשר חלק ממולקולת ה-DNA אינו מועתק במהלך שכפול ה-DNA. חלק זה לא מועתק יכול להיות קטן כמו נוקלאוטיד בודד או כמו שלם כרומוזום . אובדן ה-DNA הזה במהלך השכפול יכול להוביל למחלה גנטית. במוטציה נקודתית שגיאה מתרחשת בנוקלאוטיד בודד.

האם אתה יכול לשרוד עם כרומוזום חסר?

אם לגוף יש מעט מדי או יותר מדי כרומוזומים , זה בדרך כלל לא לִשְׂרוֹד ללדת. המקרה היחיד שבו א חסר כרומוזום נסבל הוא כאשר X או Y כרומוזום הוא חָסֵר . מצב זה, הנקרא תסמונת טרנר או XO, משפיע על 1 מכל 2,500 נשים.