על איזה כרומוזום משפיע מחלת טיי זקס?

2024 מְחַבֵּר: Miles Stephen | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-15 23:36

פגום גֵן על כרומוזום 15 (HEX-A) גורם למחלת טיי-זקס. זה פגום גֵן גורם לגוף לא לייצר חלבון שנקרא הקסוסאמינדאז A. ללא חלבון זה, כימיקלים הנקראים גנגליוסידים מצטברים בתאי עצב במוח, והורסים תאי מוח.

כאן, האם טיי סאקס היא חריגה כרומוזומלית?

לא. טיי - זאקס מחלה היא מצב אוטוזומלי רצסיבי. מצבים הקשורים למין נגרמים על ידי גנים הממוקמים על מין כרומוזום (X או Y). טיי - זאקס המחלה נגרמת על ידי גן (HEXA) הממוקם על כרומוזום 15, אוטוזום.

איזה סוג של מוטציה גנטית היא מחלת טיי זקס? טיי - מחלת סאקס היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית המשפיעה על מערכת העצבים המרכזית. ההפרעה נובעת מ מוטציות בתוך ה גֵן המקודד לתת-האלפא של בטא-הקסוזאמינדאז A, אנזים ליזוזומלי המורכב מפוליפפטידים אלפא ובטא.

מכאן, מי צפוי לחלות במחלת טיי זקס?

בכל שנה, כ-16 מקרים של טיי - סאקס כן מאובחן בארצות הברית. למרות שבעלי מורשת יהודית אשכנזית (ממוצא מרכז ומזרח אירופי) הם בְּ- הגבוה ביותר סיכון, אנשים בעלי מורשת צרפתית-קנדית/קאג'ון ומורשת אירית יש גם נמצא יש ה טיי - זאקס גֵן.

מה קורה לאנשים עם טיי סאקס?

טיי - זאקס מחלה היא הפרעה נדירה העוברת מהורים לילד. חומרים שומניים אלו, הנקראים גנגליוסידים, מצטברים לרמות רעילות במוחו של הילד ומשפיעים על תפקוד תאי העצב. ככל שהמחלה מתקדמת, הילד מאבד את השליטה בשרירים. בסופו של דבר, זה מוביל לעיוורון, שיתוק ומוות.