כיצד מאבחנים תסמונת וולף הירשהורן?

2024 מְחַבֵּר: Miles Stephen | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-15 23:36

ה אִבחוּן מאושרת על ידי זיהוי של מחיקה של זְאֵב - תסמונת הירשהורן אזור קריטי (WHSCR) על ידי ניתוח ציטוגנטי (כרומוזום). ניתוח ציטוגנטי קונבנציונלי מזהה פחות ממחצית מהמחיקות הגורמות ל-WHS.

בהתאם, האם ניתן לזהות תסמונת וולף הירשהורן?

מבחן אחד זה יכול לזהות יותר מ-95% ממחיקות הכרומוזומים ב זְאֵב - הירשהורן נקרא "בדיקת פלואורסצנציה באתרו הכלאה" (FISH). בדיקות שנעשו גם לאחר לידת התינוק שלך פחית לזהות את המחיקה החלקית של הכרומוזום.

מהי תוחלת החיים של אדם עם תסמונת וולף הירשהורן? הממוצע תוחלת חיים לא ידוע. חולשת שרירים עלולה להגביר את הסיכון ללקות בזיהומים בחזה ובסופו של דבר עלולה להפחית את תוחלת חיים . אנשים רבים, בהיעדר מומי לב חמורים, זיהומים בחזה והתקפים בלתי נשלטים, שורדים לבגרות.

בהתאם, מהם התסמינים של תסמונת וולף הירשהורן?

תסמונת וולף-הירשהורן (WHS) היא הפרעה גנטית המשפיעה על חלקים רבים בגוף. המאפיינים העיקריים כוללים מראה פנים אופייני, צמיחה והתפתחות מאוחרת, מוגבלות שכלית , טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה), והתקפים.

כיצד עוברת תסמונת וולף הירשהורן בתורשה?

בין 85 ל-90 אחוז מכלל המקרים של זְאֵב - תסמונת הירשהורן לא ירש . הם נובעים ממחיקה כרומוזומלית המתרחשת כאירוע אקראי (דה נובו) במהלך היווצרות תאי רבייה (ביצים או זרע) או בהתפתחות עוברית מוקדמת.