מהי תסמונת Cri du Chat?

2024 מְחַבֵּר: Miles Stephen | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-15 23:36

תסמונת Cri du chat , המכונה גם 5p- (5p מינוס) תִסמוֹנֶת או בכי של חתול תִסמוֹנֶת , הוא מצב גנטי הקיים מלידה שנגרם על ידי מחיקת חומר גנטי על הזרוע הקטנה (זרוע p) של כרומוזום 5. לתינוקות עם מצב זה יש לרוב בכי גבוה שנשמע כמו של חתול.

יודע גם, ממה נגרמת תסמונת Cri du Chat?

תסמונת Cri du chat - ידוע גם בשם 5p- תִסמוֹנֶת וחתול בוכה תִסמוֹנֶת - זהו מצב גנטי נדיר כלומר נגרם על ידי המחיקה (חתיכה חסרה) של חומר גנטי על הזרוע הקטנה (זרוע p) של כרומוזום 5. גורם מחיקה כרומוזומלית נדירה זו אינה ידועה.

לאחר מכן, השאלה היא, מהו הגנוטיפ של אדם עם Cri du Chat? ה קרי דו צ'אט תסמונת (CdCS) היא מחלה גנטית הנובעת ממחיקה בגודל משתנה המתרחשת על הזרוע הקצרה של כרומוזום 5 (5p-). השכיחות נעה בין 1:15,000 ל-1:50,000 תינוקות שנולדו בחיים.

אנשים גם שואלים, מה הטיפול בתסמונת Cri du Chat?

אין תרופה ל תסמונת cri du chat . יַחַס מטרתה לעורר את הילד ולעזור לו למצות את מלוא הפוטנציאל שלו ויכולה לכלול: פיזיותרפיה לשיפור טונוס שרירים ירוד. ריפוי בדיבור.

עד כמה נפוצה תסמונת Cri du Chat?

זה נָדִיר מצב, המתרחש רק אצל כ-1 מתוך 20,000 עד 1 מתוך 50,000 יילודים, על פי ה-Genetics Home Reference. אבל זה אחד מהעוד תסמונות נפוצות נגרם על ידי מחיקה כרומוזומלית. " קרי - דו - לְשׂוֹחֵחַ "פירושו "בכי של החתול" בצרפתית.