מהי תסמונת טרנסלוקציה?

2024 מְחַבֵּר: Miles Stephen | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-15 23:36

מעבר - מקום מטה תִסמוֹנֶת הוא סוג של דאון תִסמוֹנֶת שנגרם כאשר אחד כרומוזום מתנתק ומתחבר לאחר כרומוזום . ב מעבר - מקום מטה תִסמוֹנֶת , ה-21 הנוספים כרומוזום ניתן לצרף ל-14 כרומוזום , או לאחר כרומוזום מספרים כמו 13, 15 או 22.

לגבי זה, איך אתה יודע אם יש לך טרנסלוקציה?

בדיקות לכרומוזום טרנסלוקציות בדיקות גנטיות זמינות עבור לברר האם אדם נושא א מעבר - מקום . בדיקת דם פשוטה נעשית, ותאים מהדם הם נבדק במעבדה כדי לבחון את סידור הכרומוזומים. זה נקרא מבחן קריוטיפ.

דע גם, מהי דוגמה לטרנסלוקציה? התנאי מעבר - מקום משמש כאשר המיקום של חומר כרומוזום ספציפי משתנה. ישנם שני סוגים עיקריים של טרנסלוקציות : הדדי ורוברטסוני. כרומוזום זה שנוצר לאחרונה נקרא מעבר - מקום כרומוזום. ה מעבר - מקום בזה דוגמא נמצא בין כרומוזומים 14 ל-21.

בדרך זו, מה ההבדל בין טריזומיה 21 לתסמונת טרנסלוקציה דאון?

אין גדולים הבדלים בין החולים שיש להם טרנסלוקציה תסמונת דאון בהשוואה לאלה שיש להם 3 עותקים נפרדים של כרומוזום 21 . זה נקרא טריזומיה 21 . לאותו הורה יהיו למעשה 45 כרומוזומים בסך הכל בכל תא בגוף, אבל ההורה יהיה תקין ובריא.

מה גורם טרנסלוקציה?

הֲדָדִי טרנסלוקציה היא חריגה בכרומוזומים גרם ל על ידי חילופי חלקים בין כרומוזומים לא הומולוגיים. היתוך גנים עשוי להיווצר כאשר מעבר - מקום מצטרף לשני גנים מופרדים אחרת. זה הוא זוהה על ציטוגנטיקה או קריוטיפ של תאים מושפעים.