האם מוטציה בגן Mthfr משמעותית מבחינה קלינית?

2024 מְחַבֵּר: Miles Stephen | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-15 23:36

בהתבסס על תוצאות מחקרים אלה, אם כי מוטציה בגן MTHFR אינו גורם סיכון ישיר לטרשת עורקים ופקקת, יש לו משמעות קלינית ביחס לפרוגנוזה.

כמו כן נשאל, מהם התסמינים של מוטציה בגן Mthfr?

תסמינים של מוטציית MTHFR

• מחלות לב וכלי דם ותרומבואמבוליות (במיוחד קרישי דם, שבץ, תסחיף והתקפי לב)
• דִכָּאוֹן.
• חֲרָדָה.
• הפרעה דו קוטבית.
• סכִיזוֹפרֶנִיָה.
• סרטן מעי גס.
• לוקמיה חריפה.
• כאב כרוני ועייפות.

יודע גם, האם גומה קודש היא סימן ל-Mthfr? רוב גומות קודש לא לגרום לבעיות בריאותיות. במקרים מסוימים, א גומה קודש יכול להיות א סִימָן של בעיה בסיסית בעמוד השדרה. בעיות אלה הן בדרך כלל מינוריות. לפעמים הן יכולות לכלול מצבים כגון ספין-פידה או חוט שדרה מעורער.

בהתאם לכך, מה גורמת המוטציה בגן Mthfr?

ה-methylenetetrahydrofolate reductase( MTHFR ) גֵן מכיל את קוד ה-DNA ל ליצר ה MTHFR אֶנזִים. בדיקה זו מזהה שניים מהנפוצים ביותר מוטציות . כשיש מוטציות או שינויים ב גן MTHFR , זה יכול מוביל ל רְצִינִי גֵנֵטִי הפרעות כגון הומוציסטינוריה, אננספליה, ספינפילדה ואחרות.

למה Mthfr חשוב?

הנה מה שאנחנו יודעים עליו MTHFR . ה MTHFR הגן מכיל הוראות לייצור אנזים חָשׁוּב לחילוף חומרים חומצה פולית (נקראת גם חומצה פולית או ויטמין B9). MTHFR גם עוזר לתאים שלנו למחזר הומוציסטאין, חומר כימי בדם, למתיונין, אבן בונה לחלבונים.